Какво е това персонализирана медицина и как тя ще промени вашия живот?
Д-р Ема Дейвънпорт (Emma Davenport), ръководител на група по генетика на човека в Wellcome Sanger Institute , разказва пред BBC, за сегашното развитие на персонализираната медицина, базираща се на генома на конкретния човек и перспективите за развитието на тази област на медицината.
Медицината винаги до някаква степен е била персонализирана. Лекарят постоянно търси най-добрия начин да помогне на конкретния пациент. С развитието на технологиите става възможно да се използват най-уникалните инструменти, нашите геноми, за индивидуален подход към лечението.
Геномите се състоят от пълния набор на нашето ДНК и представляват ръководство за създаване и репродукция на 37 трилиона клетки в нашия организъм. Всеки двама човека имат повече от 99% еднакво ДНК. Останалата част, по-малка от 1%, ни прави уникални и може да повлияе на тежестта на заболяванията и ефективността на лечението. Изучаването на тези малки различия може също да помогне, как е най-добре да се лекува конкретния пациент от цяла редица заболявания – започвайки от рак и стигайки до сърдечните заболявания и депресията.
Диагностика на рака
Ракът се явява най-напредналата област на медицината от гледна точка на разработването на персонализирани методи за лечение. Във Великобритания особеностите на ДНК на конкретния човек се използват да помогнат на лекарите в профилактиката и прогнозирането на рак. Например, повишеният риск за развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците се открива чрез скрининг на гените BRCA1 или BRCA2. Мутациите на тези гени увеличава риска от развитие на съответния вид рак от четири до осем пъти и може да бъде обяснена със семейната предразположеност към конкретното заболяване. Мутациите на BRCA1 увеличава риска на конкретната жена за развитие на рак на яйчниците с 40-50%. Скринингът помага на жените да направят осъзнат избор в отношението си към лечението и профилактиката, например, по повод на мастектомията.
Именно такива крачки, като разделянето на пациентите на все по-малки групи за определяне на най-доброто лечение, ни водят към персонализираната медицина.
За някои видове рак измерването активността на гените става вече обичаен процес. Активността на гените донякъде прилича на настройването на датчиците за светлина. Можем да ги сложим да сработват на ниско , високо или някакво средно ниво. Измерването на настройката ни позволява да видим колко активен е този или онзи ген в тъканта или клетката. Тестът за рак на гърдата, измерващ активността на 50 гена в тумора, може да се използва за приемането на решение, за това дали ще получи пациента полза от химиотерапията.
За да разпространи този подход и към другите видове рак, изследователите последователно тестират гените в стотици туморни образования, създадени в лабораториите. При това учените търсят слабите места на рака за да се опитат да разработят по-ефективни методи за лечение.
Развитие на персонализираната медицина
Секвенирането на генома на деца с редки заболявания във Великобритания доведе до някои промени в подхода за лечение. Цялостното секвениране на човешкия геном идентифицира едновременно индивидуалните генетични вариации и дава познания за семейната история и наследствените заболявания. Така 11-годишно момче стана първия пациент, при който бе използвано лекарството против левкимия CAR-T , препрограмиращо имунната система за борба с рака. Понастоящем учени от Кембридж съставят карта на генетичния код на жени с рак на гърдата. В близките пет години във Великобритания се планира секвениране на един милион генома.
Развитието на дадените методи поставя въпроса: колко далеч може да стигне персонализацията? Развитието на такива болести, като сърдечните заболявания, диабета и склонността към инфекции, зависят както от генетиката, така и от начина на живот на пациента. Това означава, че информацията за малките различия в последователността в ДНК е недостатъчна за прогнозирането на възприемчивостта и изхода от дадено заболяване. Измерването на активността на нашите гени също фиксира информация за текущото натоварване на организма.
Например, определени гени могат да имат по-висока или по-ниска активност в зависимост от типа инфекция.
Анализът на генната активност може да ни даде важни индикации за това как е най-добре да лекуваме пациента. Една от опасните за живота болести , при които тези методи могат да помогнат е сепсиса. Това е състояние, при което имунната система поврежда собствените си органи, опитвайки се да се бори с инфекцията. Всеки може да се разболее от сепсис и той ежегодно убива 52 000 човека само във Великобритания, повече от рака на гърдата, червата и простатата взети заедно. В света една трета от пациентите със сепсис умират.
За да се спаси живота им, отначало трябва да се използват общи антибиотици, за да се намали инфекцията. Анализът на кръвта трябва да покаже какви точно бактерии са предизвикали сепсиса, за да може да се предпише тясно специализиран антибиотик. Но анализът отнема ценно време и не винаги може да определи конкретната бактерия, предизвикала инфекцията.
В наше изследване ние изучаваме активността на гените в имунната система на пациента със сепсис, за да разберем защо различните хора реагират различно. Нядяваме се да можем да определяме защо и коя част от тяхната имунна система не работи както трябва. Така ще помогнем на лекарите да могат да използват ефективно във всеки отделен случай определени лекарства. Това демонстрира, как персонализираните лекарства могат да се използват за кратковременно лечение в интензивната терапия, а също така за дългосрочни заболявания като рак.
Какво по-нататък?
Един от проблемите, с който се сблъсква персонализацията, се явява скоростта. Изследването на това какво става в нашите гени понастоящем е бавен, лабораторен процес. За да бъде той по-ефективен в реалните медицински условия, ние трябва да имаме възможност много бързо да измерваме активността на гените в кръвта на пациента.
Новата технология, наречена микроелектродно биосензорно устройство , сигнализираща за критични промени в кръвта в реално време, ще направи бързия анализ реалност. Можем да се надяваме, че благодарение на такива постижения, геномната информация, включително информацията за активността на гените, ще стане част от инструментариума на общопрактикуващия лекар.
Отчитайки последните постижения, информацията за нашия геном ще се използва все по-често в условия, несвързани с рака. Изследователите изучават генетичните връзки с депресията и тревогата, за да разберат причините за тези състояния и да разработят нови индивидуални методи за лечение. Те имат достъп и до големи масиви от данни, такива като британската биобанка, за да използват малките различия в последователността на ДНК за определяне на хората с висок риск за сърдечен пристъп в по-късна възраст.
Малко вероятно е информацията за вашия геном да доведе до това, че „персонализирани таблетки” ще бъдат приготвени специално за вас. По-скоро прогресът ще помогне на лекарите да подбират правилната комбинация от лекарства за лечението на конкретния човек в нужния момент.
