Генетици се научиха да предсказват внезапната сърдечна смърт

Учени са открили генетични вариации, които подсказват, че притежаващият ги човек е в рисковата група, заплашена от внезапна сърдечна смърт. При откриване на наследствената предразположеност чрез секвениране на генома могат да се предприемат ефективни и достъпни мерки за предотвратяване на внезапното заболяване.

Най-сложното в диагностиката на внезапната сърдечна смърт е отсъствието на каквито и да било предшестващи симптоми и въобще на сърдечни проблеми сред починалите (най-често млади хора).

Новият проект на Института Броуд към Масачузетския технологичен институт (MIT) е насочен към откриването на пациенти с висок риск от внезапно спиране на сърцето и възможно предотвратяване на хиляди смъртни случаи.

В своето изследване медицинските генетици са изпълнили секвениране на гените на 600 починали възрастни, при които причина за смъртния изход е била стремително развило се нарушение в работата на сърцето. Контролната група от участници, на които също било извършено секвениране на гените, се състояла от същия брой здрави хора.

По думите на учените, това е най-голямото подобно изследване. Освен това, учените твърдят, че за пръв път в тяхното изследване се е използвало участие на контролна група от доброволци.

Анализирайки резултатите от секвенирането на 1200 образеца на ДНК, генетиците открили 15 клинично най-значими генетични вариации, свързани с висок риск за внезапна сърдечна смърт.

„Поразително е, че всичките 15 комбинации са присъствали само в генетичния материал, взет от починалите от внезапно развили се сърдечни нарушения и нито една от тях не е открита в генома на доброволците от контролната група” – пояснява водещият автор на изследването Амит Хера (Amit Khera) в прес-релийза на университета.

По този начин е констатирано, че разпространението на неблагоприятното съчетание на гени е наблюдавано в 2,5 процента от групата на починалите от сърдечни нарушения и нула процента в контролната група.

След това изследователите изучили ДНК на 4525 възрастни доброволци, при които не се наблюдавали признаци на сърдечно-съдови заболявания. От тях 41 човека (0,9%) се оказали в рисковата група в резултат на секвенирането.

Трябва да се отбележи, че учените са водили наблюдение над тези 4525 доброволеца в продължение на 14 години. Специалистите открили, че риска от внезапна сърдечна смърт сред тези, които са наследили тези злощастни съчетания на гени, е бил три пъти по-голям в сравнение с контролната група от участници, при които не се наблюдавали предпоставки за скоропостижна смърт от спиране на сърцето.

Получените резултати вдъхновили американските генетици и кардиолози да проведат секвениране на ДНК-то на хиляди възрастни американци. Редица клиники вече са заявили за своята готовност да участват в този мащабен проект.

Тази програма ще предостави на учените възможност не само да оценят степента на риск от генетични фактори, но и влиянието на околната среда и условията на живот за възникването на остри сърдечни патологии.

Благодарение на откритата закономерност изследователите се надяват в бъдеще по-добре да прогнозират и предотвратяват трагичните случаи на внезапна сърдечна смърт.

„В своята клинична практика аз често съм се сблъсквал със семейства, потресени от внезапна и абсолютно неочаквана смърт на близък роднина. Получените от нас данни показват, че генетичното тестиране (ако то стане широко достъпно) ще помогне да се откриват хора с висок риск, които иначе остават извън полезрението на специалистите. При откриване на наследствена предразположеност, ние можем да предприемем ефективни и достъпни мерки, за да предотвратим внезапното заболяване” – добавя Хера.

Доктор Хера е представил резултатите от проведените изследвания на своя екип на 16 ноември на заседание на Американската кардиологична асоциация. Научна статия, посветена на връзката между рядката генетична комбинация с риска за внезапна сърдечна смърт, ще бъде публикувана в ноемврийско издание на Journal American College of Cardiology.